Cancerul apare şi se dezvoltă în corp în urma unor mutaţii în structura ADN și/sau ARN a celulelor, care afectează funcţionareaşicreşterea normală a acestora, ducând la declanşarea bolii[1]. Tipul de cancer este însă unic pentru fiecare pacient în parte, acesta depinzând de tipul mutaţiei, numărul acestor mutaţii sau localizarea în corp[2],[3]., Astfel, chiar dacă doi pacienți au același tip de cancer, cu aceeași localizare, deoarece mutațiile care apar în aceste cancere vor fi diferite, este posibil ca acești pacienți să aibă nevoie de tratamente personalizate.
Pentru a identifica aceste mutații unice în celulele canceroase se poate efectua un test genomic pentru cancer care poate analiza dintr-o dată sute de gene legate de cancer[4]. Acest tip de testare are șanse mai mari de a identifica un tratament țintit, personalizat, pentru fiecare caz în parte. În plus, un test genomic poate identifica mai multe tipuri de mutații, ceea ce poate scurta timpul de aşteptare al pacienților până la diagnosticul corect și începerea tratamentului.
Astfel, în urma efectuării acestui test, medicul primește un raport cu mutațiile identificate, posibile terapii asociate și studii clinice aflate în derulare, potrivite pentru profilul individualizat al cancerului de care suferă pacientul.
„Viitorul în oncologie aparţine personalizării tratamentului, pentru fiecare pacient în parte. Alegerea celor mai bune opţiuni terapeutice nu se poate face fără teste de diagnostic de ultima generație. Testele genomice pot reduce incertitudinea cu privire la opțiunile de tratament, ajutând astfel pacienții să evite tratamentul inutil sau care nu aduce beneficii.”, a declarat Dr. Vlad Croitoru, medic specialist oncolog, Institutul Clinic Fundeni, București.
„Pentru mine, ca medic oncolog, profilarea genomică îmi permite să identific tratamente specifice tumorii unice a pacientului și îmi oferă încredere în schema terapeutică aleasă pentru acesta.”, a declarat Dr. Irina Cazacu, medic specialist oncolog, Institutul Clinic Fundeni, București.
Aceste teste pot fi prelucrate atât din țesut, cât și din sânge[5], pot fi folosite în mai multe tipuri de cancer și pot fi efectuate pe baza unei recomandări din partea medicului oncolog. Pacienții din România pot avea acces la teste genomice de profilare comprehensivă pentru cancer, ca de exemplu, cele dezvoltate de către compania Foundation Medicine, deținută de grupul Roche. Până în prezent, peste 1 milion de pacienţi din întreaga lume au avut oportunitatea să poată beneficia de un raport personalizat, potrivit tipului de cancer de care suferă, în urma rezultatelor testelor realizate de compania Foundation Medicine.
[1]American Cancer Society Glossary. Cancer. Available at:www.cancer.org/cancer/understanding-cancer/glossary.html
[2]Baumgart M et al. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
[3]Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
[4]Dong L, et al. Curr Genomics 2015;4:253-63.
[5]National Cancer Institute. The NCI Dictionary of Cancer Terms: Biopsy. [Internet; cited 2023 May]
